Google presenta una IA capaz de predecir cómo las mutaciones del ADN causan enfermedades
“Esto podría añadir otra pieza al rompecabezas para el descubrimiento de objetivos farmacológicos y, en última instancia, el desarrollo de nuevos fármaco”, afirma la ingeniera de investigación Natasha Latysheva.
Google DeepMind presentó un invento de inteligencia artificial (IA), AlphaGenome, que, según sus desarrolladores, podría tener un “efecto transformador” en el descubrimiento de medicamentos al predecir cómo se comportan las mutaciones del ADN. La tecnología también es prometedora para identificar genes relacionados con afecciones específicas y descubrir las causas de enfermedades raras.
Desde su lanzamiento el pasado mes de junio, miles de investigadores de todo el mundo utilizaron AlphaGenome para ayudar en estudios sobre “enfermedades neurodegenerativas, enfermedades infecciosas y cáncer”. El modelo funciona prediciendo cómo influyen las variantes o mutaciones del ADN en una serie de procesos biológicos que regulan los genes.
Esta capacidad podría ayudar considerablemente a los investigadores a determinar las causas precisas de las enfermedades, mejorar las pruebas genéticas y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos. Además, se espera que profundice los conocimientos de los científicos sobre el genoma humano, es decir, el conjunto completo de instrucciones del ADN que se encuentra en cada célula.
AlphaGenome se entrenó utilizando genomas humanos y de ratón. En un artículo publicado en la revista Nature, sus creadores revelan que el programa puede predecir simultáneamente 5.930 señales genéticas humanas o 1.128 de ratón. Estas predicciones igualaron o superaron el rendimiento de los modelos más avanzados existentes en 25 de las 26 evaluaciones.
Natasha Latysheva, ingeniera de investigación de Google DeepMind, destacó numerosas aplicaciones en las que AlphaGenome “podría tener un efecto transformador”, incluido el descubrimiento de fármacos. Ella explicó: “La idea aquí es que combinando grandes estudios de asociación genética, como los del Biobanco del Reino Unido, con las predicciones de AlphaGenome, los científicos podrían precisar mejor los genes y los tipos de células asociados con el rasgo o la enfermedad concretos”. Esto podría añadir otra pieza al rompecabezas para el descubrimiento de objetivos farmacológicos y, en última instancia, el desarrollo de nuevos fármacos”.
Latysheva se explayó sobre su potencial en la investigación del cáncer: “En el cáncer, los pacientes pueden albergar simultáneamente muchas mutaciones diferentes, y a menudo es difícil diferenciar entre el gran número de mutaciones pasajeras no causales y las mutaciones causales impulsoras. Un modelo como AlphaGenome podría ayudar a priorizar en las listas de variantes las que tienen más probabilidades de ser realmente funcionales y causales y de contribuir a la enfermedad”.
Añadió que AlphaGenome también podría ayudar a identificar las posibles causas de enfermedades raras y tiene “aplicaciones interesantes” en terapia génica. “La idea es que, si se dispone de un potente modelo que relacione la secuencia de ADN con su función, se puede empezar a utilizar ese modelo para diseñar secuencias de ADN totalmente nuevas con las propiedades específicas deseadas. Por ejemplo, se podría intentar diseñar una secuencia que activara determinado gen solo en las células nerviosas, pero no en las musculares”.
AlphaGenome está a disposición de los investigadores a través de una interfaz de programación de aplicaciones (API) desde junio de 2025, lo que permite a sistemas de software externos interactuar con él. Pushmeet Kohli, vicepresidente de ciencia e iniciativas estratégicas de Google DeepMind, declaró que aproximadamente 3.000 científicos de 160 países realizaron desde entonces un millón de llamadas a la API.
El modelo AlphaGenome y sus índices se pusieron a disposición de la investigación no comercial, mientras que la versión comercial se encuentra en fase de pruebas iniciales. Kohli señaló que investigadores de destacadas instituciones académicas, entre ellas la UCL, ya están utilizando el modelo “para avanzar en la investigación de ámbitos como las enfermedades neurodegenerativas, las enfermedades infecciosas y el cáncer”.
Reflexionando sobre el panorama científico más amplio, Kohli estableció una analogía, afirmando que si bien “las proteínas son solo un capítulo de la historia biológica; si las proteínas son los ingredientes de la vida, entonces el ADN es la receta”.
Además, agregó: Aunque el Proyecto Genoma Humano nos dio el Libro de la Vida, leerlo seguía siendo un reto. “Tenemos el texto, pero aún estamos descifrando la semántica. Comprender la gramática de este genoma, lo que está codificado en nuestro ADN y cómo rige la vida, es la próxima frontera crítica de la investigación”.
El profesor Ben Lehner, responsable de genómica generativa y sintética del Instituto Wellcome Sanger de Cambridge, elogió AlphaGenome como “un gran ejemplo de cómo la IA está acelerando los descubrimientos biológicos y el desarrollo de terapias”. Él subrayó: “Identificar las diferencias precisas en nuestros genomas que nos hacen más o menos propensos a desarrollar miles de enfermedades es un paso clave para desarrollar mejores terapias. AlphaGenome y modelos similares que ayudan a descifrar el código regulador de nuestro genoma facilitarán mucho esta tarea”.
El profesor Lehner confirmó que el Instituto Wellcome Sanger probó AlphaGenome con 500.000 nuevos experimentos y descubrió que funciona “muy bien”. Sin embargo, advirtió que “los modelos de IA son tan buenos como los datos utilizados para entrenarlos. La mayoría de los datos existentes en biología no son muy adecuados para la IA: los conjuntos de datos son demasiado pequeños y no están bien normalizados”. Concluyó que “el reto más importante ahora mismo es cómo generar los datos para entrenar a la próxima generación de modelos de IA aún más potentes”. Tenemos que hacerlo rápido, rentable y de forma que tanto los datos como los modelos resultantes estén a disposición de todo el mundo”.
El Dr. Robert Goldstone, jefe de genómica del Instituto Francis Crick, elogió AlphaGenome como “un hito importante en el campo de la IA genómica”. Además, explicó: “Este nivel de resolución, en particular para el ADN no codificante, es un avance que hace que la tecnología pase del interés teórico a la utilidad práctica, permitiendo a los científicos estudiar y simular mediante programación las raíces genéticas de enfermedades complejas”. Goldstone concluyó que, si bien “AlphaGenome no es una varita mágica para todas las cuestiones biológicas, sí es una herramienta fundacional de alta calidad que convierte el código estático del genoma en un lenguaje descifrable para el descubrimiento”.
Traducción de Olivia Gorsin
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