La investigación que revela la principal causa de la narcolepsia recibe el título de “avance del año”

El estudio arroja luz sobre un mecanismo central del sueño y la vigilia

La investigación que revela la causa principal de la narcolepsia obtiene el premio Breakthrough 2023

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Dos equipos de científicos, uno en EE.UU. y otro en Japón, ganaron un premio conjunto por sus investigaciones que revelan las principales causas del trastorno crónico del sueño, la narcolepsia.

Los investigadores, Emmanuel Mignot, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, y Masashi Yanagisawa, de la Universidad de Tsukuba, obtuvieron el prestigioso premio Breakthrough de Ciencias de la Vida 2023 por descubrir que la narcolepsia es una enfermedad neurodegenerativa.

Ambos dirigieron equipos de científicos con programas de investigación diferentes que convergieron en una nueva comprensión de las causas genéticas de la narcolepsia.

Descubrieron que la proteína orexina, que regula la vigilia, también llamada hipocretina, desempeña un papel importante en este trastorno crónico del sueño.

Los dos laboratorios descubrieron que la narcolepsia se desencadena en los seres humanos porque el sistema inmunitario ataca las células que producen la orexina, quizá “confundiéndola” con una partícula vírica, y sus hallazgos derivarán en tratamientos que podrían aliviar los síntomas de la enfermedad.

Los estudios premiados también arrojan luz sobre un mecanismo central que subyace al sueño y a la vigilia, y permiten el diseño de fármacos inductores del sueño, afirman los investigadores.

Los premios estaban dotados de US$3 millones cada uno y entre sus patrocinadores se encontraban los filántropos Sergey Brin, Priscilla Chan y Mark Zuckerberg, Julia y Yuri Milner, y Anne Wojcicki.

Los investigadores de Deepmind de Google, Demis Hassabis y John Jumper, también ganaron el premio en la categoría de Ciencias de la Vida por desarrollar el sistema de inteligencia artificial AlphaFold 2, que predice con rapidez y precisión la estructura 3D de las proteínas.

A principios de este año, la IA (inteligencia artificial) subió a una base de datos pública las estructuras de 200 millones de proteínas, es decir, casi todas las proteínas conocidas de todo el árbol de la vida.

La IA reduce el tiempo empleado por los científicos para determinar la estructura de las proteínas de meses o años a horas o minutos, lo que supone un inmenso potencial de aplicación en el desarrollo de fármacos, la biología sintética y la comprensión de enfermedades.

Los investigadores que descubrieron un tipo totalmente nuevo de interacción en las células entre las proteínas y otras biomoléculas en ausencia de membranas también recibieron el premio Breakthrough en la categoría de Ciencias de la Vida.

Descubrieron que las gotas de líquido sin membrana en las células -similares a las gotas de aceite que se forman en el agua- cumplen una función en numerosos procesos celulares, como la regulación del ADN y la división celular.

Los hallazgos tienen aplicaciones clínicas y pueden conducir a avances en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas como la ELA (esclerosis lateral amiotrófica), dicen los científicos.

En matemáticas, Daniel A Spielman ganó el premio por sus múltiples descubrimientos en informática y matemáticas teóricas; y en física, el premio Breakthrough fue compartido por Charles H Bennett, Gilles Brassard, David Deutsch y Peter Shor por sus trabajos en información cuántica.

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