Científicos editan el ADN humano dentro del cuerpo por primera vez

Por primera vez, se utilizó una técnica de edición genética para alterar el ADN directamente dentro del cuerpo humano.

En un ensayo clínico, los científicos utilizaron una herramienta de alta precisión conocida como “edición de precisión” para corregir una mutación genética en las células hepáticas causada por la enfermedad de Wilson, una afección poco común que impide que el cuerpo elimine el exceso de cobre.

Este avance, publicado en la revista Nature, abre el camino a terapias genéticas más rápidas, económicas y menos invasivas que reparan el ADN dentro del cuerpo humano y sustituyen los procedimientos complejos de laboratorio.

“Jamás imaginé que vería esto aplicado a mi enfermedad rara en vida”, dijo Rhonda Rowland, presidenta de la Asociación de la Enfermedad de Wilson. “Será un año realmente emocionante”.

La enfermedad de Wilson es causada por mutaciones en el gen ATP7B, que produce una proteína responsable de eliminar el exceso de cobre del hígado. Si no se trata, el cobre se acumula hasta alcanzar niveles tóxicos, lo que causa daño hepático grave, deterioro nervioso y trastornos neurológicos.

Los tratamientos actuales requieren tomar medicamentos para eliminar el cobre de por vida, pero la edición genética ofrece la posibilidad de una solución única y permanente al reparar directamente el defecto.

Mientras que la edición genética estándar, como las tecnologías CRISPR-Cas9, generalmente desactiva los genes en lugar de reescribirlos, la edición de precisión actúa como un procesador de texto microscópico capaz de insertar, eliminar y reemplazar segmentos específicos de ADN con extrema precisión.

Desarrollado por la empresa de biotecnología estadounidense Prime Medicine, el tratamiento introduce herramientas de edición genética en las células del hígado mediante diminutas nanopartículas lipídicas, una tecnología similar a la utilizada en las vacunas de ARNm.

Editar el ADN directamente dentro del cuerpo evita el proceso costoso y arriesgado de extraer las células del paciente, modificarlas en un laboratorio y volver a inyectarlas.

Los procedimientos tradicionales de edición celular a menudo requieren que los pacientes se sometan a una quimioterapia agresiva para crear espacio en el cuerpo para que las células editadas se establezcan.

“Financiar estas empresas de medicina genética no es barato”, señaló Joseph Thome, analista de biotecnología de TD Cowen y destacó que los tratamientos directos podrían reducir drásticamente los costes de producción y hacer que las terapias sean ampliamente accesibles.

Sin embargo, los expertos advierten que la edición genética dentro del cuerpo conlleva sus propios desafíos, ya que los médicos no pueden verificar que las modificaciones sean totalmente precisas antes de que las células comiencen a replicarse.

"Depende del tipo de riesgos que estés dispuesto a aceptar", dijo Krishanu Saha, ingeniero biomédico de la Universidad de Wisconsin-Madison, y agregó que administrar las herramientas de edición genética con precisión a los órganos objetivo sigue siendo “el principal desafío”.

Se espera que Prime Medicine publique los primeros resultados clínicos del ensayo el próximo año, junto con las decisiones sobre otros tratamientos CRISPR intracorporales que actualmente están a la espera de la aprobación regulatoria.

Traducción de Olivia Gorsin