¿Qué es el síndrome de Rett? Richard Engel llora la muerte de su hijo Henry, de 6 años

Richard Engel, corresponsal jefe de NBC News en el extranjero, anunció el jueves que su hijo Henry, de seis años, había fallecido a causa de un raro trastorno neurológico.

“Nuestro querido hijo Henry falleció”, escribió Engel en un tuit firmado tanto por él como por su esposa, Mary Forrest. “Tenía los ojos azules más dulces, una sonrisa natural y una risa contagiosa. Siempre le rodeamos de amor y él lo devolvía, y mucho más”.

Engel firmó el tuit con un enlace a una página del Texas Children’s Hospital, titulada “En recuerdo y en honor a Henry”, que incluía un enlace para donaciones para apoyar la investigación en nombre de Henry.

Henry -que nació en septiembre de 2015- era solo un bebé cuando Engel y su esposa notaron que su hijo tenía dificultades para alcanzar los hitos típicos del desarrollo, según la página de homenaje. Tras una serie de pruebas, descubrieron que Henry tenía una mutación en su gen MECP2, la mutación responsable del síndrome de Rett.

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico genético incurable que suele afectar a las niñas, pero que también puede, en casos raros, afectar a los niños. El síndrome de Rett provoca muchos retrasos en el desarrollo, como “la pérdida del habla y diversas dificultades motoras”.

La Fundación Internacional del Síndrome de Rett reportó que este trastorno neurológico genético se da en uno de cada 10.000 nacimientos de mujeres, y puede reconocerse en niños de entre seis y 18 meses.

La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen desarrollarse como se espera en los primeros seis meses de vida, y no suelen ser diagnosticados a esta edad. Es posible que los padres y los médicos no noten una ralentización del desarrollo hasta que el niño sea mayor, pero con el tiempo, los niños con síndrome de Rett pueden experimentar problemas crecientes con las habilidades motoras, la coordinación y la comunicación. La Clínica Mayo también afirma que otros síntomas del síndrome de Rett son los movimientos inusuales de las manos, las convulsiones y los problemas respiratorios.

El síndrome de Rett suele diagnosticarse de forma errónea como autismo, parálisis cerebral o un retraso del desarrollo no específico. Los análisis de sangre pueden confirmar la presencia de la mutación MECP2 que causa el síndrome de Rett. Sin embargo, la mutación MECP2 también se observa en otros trastornos, por lo que el diagnóstico del síndrome de Rett requiere pruebas clínicas adicionales basadas en los signos y síntomas observados.

Según la Fundación Internacional del Síndrome de Rett, existen seis etapas del síndrome de Rett. La primera es la etapa de inicio temprano, que se produce entre los seis meses y el año y medio, cuando los síntomas del trastorno se pasan por alto fácilmente. La etapa de destrucción rápida ocurre cuando el niño tiene entre uno y cuatro años, y comienza a perder la capacidad de realizar habilidades que antes tenía. La tercera etapa, la etapa de meseta, abarca desde la edad preescolar hasta la edad adulta, en la que los problemas de movimiento continúan, pero el comportamiento puede mejorar ligeramente. La última etapa, la de deterioro motor tardío, puede durar años o décadas. Se caracteriza por una movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis. Sin embargo, no todos los niños con síndrome de Rett pasan por las etapas de forma similar.

Debido a la rareza del síndrome de Rett, no se han publicado muchas investigaciones sobre su esperanza de vida. Aunque los datos del Estudio de la Historia Natural han determinado que una niña tiene más del 75 por ciento de posibilidades de llegar a los 30 años y más del 65 por ciento de llegar a los 40 años. En promedio, la mayoría de los individuos con esta enfermedad sobreviven hasta los 40 o 50 años.

Desde 2018, la doctora Huda Zoghbi ha estudiado la mutación de Henry en el Instituto de Investigación Neurológica Duncan del Texas Children’s Hospital. En otro tuit compartido el jueves, Richard Engel escribió que “los investigadores están haciendo un progreso increíble utilizando las células de Henry para ayudar a curar el síndrome de RETT para que otros no tengan que soportar esta terrible enfermedad”.

La Dra. Zoghbi y su equipo investigan de manera continua el tratamiento del síndrome de Rett, puesto que “ya están haciendo progresos significativos con las propias células de Henry”.